Il PEGvaliase è un principio attivo innovativo utilizzato per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 10.000 nati in Italia. La PKU è caratterizzata da un'elevata concentrazione di fenilalanina nel sangue, dovuta alla mancanza o al malfunzionamento dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Se non trattata adeguatamente, la PKU può causare gravi problemi neurologici e cognitivi.
Il PEGvaliase agisce come sostituto dell'enzima PAH, permettendo la conversione della fenilalanina in tirosina e riducendo così i livelli di fenilalanina nel sangue. È importante sottolineare che il PEGvaliase non cura la PKU, ma ne controlla i sintomi e le complicanze associate.
Il principio attivo PEGvaliase si presenta sotto forma di soluzione iniettabile per uso sottocutaneo ed è commercializzato con il nome di Palynziq®. Il trattamento con PEGvaliase è indicato per pazienti adulti affetti da PKU con livelli di fenilalanina nel sangue superiori a 600 µmol/L, nonostante l'adesione a una dieta povera di proteine e l'assunzione degli integratori necessari.
La somministrazione del farmaco avviene attraverso iniezioni sottocutanee che vengono effettuate con frequenza variabile a seconda della risposta del paziente al trattamento. In genere, si inizia con una dose di 2,5 mg una volta alla settimana, per poi aumentare gradualmente la dose e la frequenza delle iniezioni fino a raggiungere la dose ottimale per il singolo paziente.
Il PEGvaliase è stato approvato dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel 2019, sulla base dei risultati di studi clinici che hanno dimostrato la sua efficacia e sicurezza nel ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue dei pazienti affetti da PKU. Tuttavia, come per tutti i farmaci, l'uso del PEGvaliase può essere associato a effetti collaterali.
Gli effetti indesiderati più comuni associati al trattamento con PEGvaliase includono reazioni cutanee nel sito di iniezione (arrossamento, gonfiore e dolore), cefalea, affaticamento e reazioni allergiche. In alcuni casi, si possono verificare anche sintomi gastrointestinali come nausea, vomito e diarrea. È importante che il paziente segnali al medico curante eventuali effetti collaterali avvertiti durante il trattamento con PEGvaliase.
La terapia con PEGvaliase richiede un monitoraggio regolare dei livelli di fenilalanina nel sangue e della funzionalità epatica. Inoltre, è fondamentale che il paziente continui a seguire una dieta povera di proteine e ad assumere gli integratori necessari per garantire un apporto adeguato di nutrienti essenziali.
In conclusione, il principio attivo PEGvaliase rappresenta un'opzione terapeutica importante per i pazienti adulti affetti da PKU con livelli di fenilalanina nel sangue superiori a 600 µmol/L. Il trattamento con PEGvaliase permette di ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue e, di conseguenza, di controllare i sintomi e le complicanze associate alla PKU. Tuttavia, è fondamentale che il paziente segua attentamente le indicazioni del medico curante riguardo alla somministrazione del farmaco, al monitoraggio dei parametri clinici e all'adesione alla dieta povera di proteine.