L'idursulfase è un principio attivo di fondamentale importanza nel trattamento di una rara malattia genetica chiamata mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter. Questa patologia è caratterizzata dall'accumulo progressivo di sostanze chiamate glicosaminoglicani (GAG) nelle cellule del corpo, a causa della mancanza o dell'insufficiente attività dell'enzima iduronato-2-solfatasi.
La terapia con idursulfase si basa sull'introduzione dell'enzima mancante o insufficiente nel corpo del paziente, al fine di ridurre l'accumulo dei GAG e migliorare i sintomi associati alla sindrome di Hunter. L'idursulfase è prodotta mediante tecnologia del DNA ricombinante, utilizzando cellule ovariche di criceto cinese (CHO) come sistema espressione.
In Italia, l'idursulfase è commercializzata con il nome Elaprase® ed è disponibile in forma di concentrato per soluzione per infusione endovenosa. Il trattamento con Elaprase® deve essere somministrato sotto la supervisione diretta di un medico esperto nella gestione delle malattie metaboliche ereditarie e in un ambiente adeguatamente attrezzato per il monitoraggio e la gestione delle reazioni avverse.
La posologia raccomandata per l'idursulfase è 0,5 mg/kg somministrati una volta alla settimana mediante infusione endovenosa. La durata dell'infusione deve essere almeno pari a 3 ore e può essere aumentata fino a 8 ore in caso di reazioni avverse correlate all'infusione. Prima dell'inizio del trattamento, il paziente deve essere sottoposto a una valutazione clinica completa e a un esame delle urine per determinare i livelli di GAG.
L'efficacia dell'idursulfase nel trattamento della sindrome di Hunter è stata dimostrata in diversi studi clinici. In uno studio principale, condotto su 96 pazienti affetti da MPS II, l'idursulfase ha mostrato una riduzione significativa dei livelli di GAG nelle urine e un miglioramento della capacità funzionale dei pazienti dopo 53 settimane di trattamento. Inoltre, l'idursulfase ha dimostrato di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da sindrome di Hunter.
Tuttavia, come per ogni farmaco, l'idursulfase può causare effetti collaterali. I più comuni sono reazioni avverse correlate all'infusione (come febbre, brividi, eruzioni cutanee e dispnea), cefalea, prurito e dolore articolare. La maggior parte delle reazioni avverse osservate durante gli studi clinici è stata lieve o moderata in gravità e transitoria nella durata.
In Italia, la sindrome di Hunter è considerata una malattia rara: si stima che colpisca circa 1 su 100.000-170.000 nati vivi. Tuttavia, grazie alla disponibilità dell'idursulfase e ad altre terapie sintomatiche e supportative (come la fisioterapia), i pazienti affetti da MPS II possono sperare in una migliore qualità della vita e in un rallentamento della progressione della malattia.
In conclusione, l'idursulfase rappresenta un'opzione terapeutica fondamentale per i pazienti affetti da sindrome di Hunter. Il trattamento con questo principio attivo può contribuire a ridurre l'accumulo dei GAG nel corpo, migliorare la capacità funzionale e la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, è importante che il trattamento sia somministrato sotto la supervisione di un medico esperto e in un ambiente adeguatamente attrezzato per garantire la sicurezza del paziente.