Il fattore VIII (FVIII) è una proteina essenziale per la coagulazione del sangue, coinvolta nel processo di formazione dei coaguli e nella prevenzione delle emorragie. In Italia, come in tutto il mondo, il fattore VIII è un principio attivo di fondamentale importanza per il trattamento dell'emofilia A, una malattia genetica caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di questa proteina.
L'emofilia A colpisce circa 1 su 5.000 maschi nati vivi in Italia e rappresenta l'80% dei casi totali di emofilia nel Paese. La malattia si manifesta con episodi emorragici spontanei o in seguito a traumi, che possono interessare articolazioni, muscoli e altri tessuti interni. Se non trattata adeguatamente, l'emofilia A può portare a gravi complicanze e ridurre significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Il trattamento dell'emofilia A si basa sulla somministrazione del fattore VIII attraverso infusioni endovenose. Il principio attivo viene estratto dal plasma umano o prodotto mediante tecnologie di ricombinazione genetica (FVIII ricombinante). Nel corso degli anni, le terapie a base di FVIII hanno subito notevoli miglioramenti grazie all'introduzione di prodotti più purificati e sicuri.
In Italia sono disponibili diverse formulazioni farmaceutiche contenenti FVIII: concentrate plasmatiche virali inattivate (CVI), concentrate ricombinanti (CR) e prodotti ricombinanti a lunga emivita (LE). La scelta del prodotto più adatto dipende dalle caratteristiche del paziente, dalla gravità della malattia e dalla presenza di eventuali inibitori del FVIII.
Le CVI sono ottenute dal plasma umano attraverso processi di purificazione e inattivazione virale. Questi prodotti sono stati i primi a essere utilizzati per il trattamento dell'emofilia A e hanno contribuito a migliorare notevolmente la prognosi della malattia. Tuttavia, l'uso delle CVI comporta un rischio residuo di trasmissione di agenti patogeni, sebbene molto ridotto grazie alle moderne tecniche di inattivazione.
Le CR rappresentano una soluzione più sicura rispetto alle CVI, poiché sono prodotte mediante tecnologie di ricombinazione genetica che non prevedono l'utilizzo del plasma umano. In Italia, le CR hanno progressivamente sostituito le CVI nella terapia dell'emofilia A e attualmente costituiscono la maggior parte dei fattori VIII somministrati ai pazienti.
I prodotti LE sono una nuova generazione di FVIII ricombinanti caratterizzati da una maggiore durata d'azione nel sangue. Grazie a questa proprietà, i pazienti trattati con LE possono ridurre la frequenza delle infusioni e mantenere un migliore controllo della malattia. In Italia, i prodotti LE stanno guadagnando sempre più consenso tra medici e pazienti per il loro potenziale impatto sulla qualità della vita.
La terapia sostitutiva con FVIII è generalmente ben tollerata e presenta pochi effetti collaterali. Tuttavia, in alcuni pazienti può svilupparsi una risposta immunitaria contro il principio attivo, con la formazione di inibitori che ne riducono l'efficacia. La presenza di inibitori rappresenta una sfida terapeutica importante e richiede l'utilizzo di strategie specifiche per il loro controllo o eliminazione.
In conclusione, il fattore VIII è un principio attivo fondamentale per il trattamento dell'emofilia A in Italia e nel mondo. Grazie alle innovazioni nella produzione e nella formulazione dei prodotti a base di FVIII, i pazienti affetti da emofilia A possono oggi contare su terapie più sicure ed efficaci per gestire la malattia e migliorare la loro qualità della vita.