Il gruppo ATC S01XA27 comprende il farmaco voretigene/neparvovec, utilizzato per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni nel gene RPE65.
In Italia, la prevalenza della distrofia retinica ereditaria è stimata essere di circa 1 su 4.000-5.000 persone, con un'incidenza annuale di circa 1 su 100.000 persone.
Voretigene/neparvovec è un farmaco a base di virus adeno-associato (AAV) che trasporta una copia funzionante del gene RPE65 nelle cellule della retina, ripristinando la funzione visiva nei pazienti affetti dalla malattia.
Il farmaco viene somministrato tramite iniezione sotto la retina e può essere utilizzato solo in centri specializzati con personale esperto nella gestione delle complicanze oculari.
Gli studi clinici hanno dimostrato che voretigene/neparvovec ha migliorato significativamente la capacità visiva dei pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni nel gene RPE65.
Tuttavia, il farmaco può causare effetti collaterali come irritazione oculare, aumento della pressione intraoculare e infiammazione della retina.
Inoltre, il costo del trattamento con voretigene/neparvovec è elevato e potrebbe non essere coperto dai sistemi sanitari nazionali o dalle assicurazioni sanitarie private.
In conclusione, voretigene/neparvovec rappresenta una terapia innovativa per il trattamento della distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni nel gene RPE65, ma richiede un'attenta valutazione dei rischi e dei benefici da parte del medico curante e del paziente.