Il gruppo ATC R07AX30 comprende il farmaco Lumacaftor/Ivacaftor, utilizzato per il trattamento della fibrosi cistica. Questo farmaco è una combinazione di due principi attivi, il lumacaftor e l'ivacaftor, che agiscono sinergicamente per migliorare la funzione respiratoria dei pazienti affetti da questa patologia.
In Italia, la fibrosi cistica colpisce circa 6.000 persone e rappresenta una delle malattie genetiche più diffuse. La terapia con Lumacaftor/Ivacaftor ha dimostrato di migliorare significativamente la funzione polmonare dei pazienti affetti da questa patologia, riducendo la frequenza delle esacerbazioni e migliorando la qualità della vita.
Il lumacaftor agisce aumentando la quantità di proteine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) presenti sulla superficie delle cellule polmonari dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Queste proteine sono responsabili del trasporto del cloro attraverso le membrane cellulari e il loro deficit è alla base della patologia.
L'ivacaftor invece agisce direttamente sulle proteine CFTR aumentandone l'attività funzionale. In questo modo, i canali ionici presenti sulla superficie delle cellule polmonari diventano più efficienti nel trasportare il cloro attraverso le membrane cellulari.
La terapia con Lumacaftor/Ivacaftor è indicata nei pazienti affetti da fibrosi cistica con mutazioni specifiche del gene CFTR (F508del), che rappresentano circa il 50% dei casi di fibrosi cistica in Italia. La terapia viene somministrata in compresse orali, due volte al giorno, e deve essere prescritta da un medico specialista.
Gli effetti collaterali più comuni associati alla terapia con Lumacaftor/Ivacaftor includono nausea, diarrea, mal di testa e rash cutaneo. Tuttavia, questi effetti sono generalmente lievi e transitori e non rappresentano una controindicazione alla terapia.
In conclusione, la terapia con Lumacaftor/Ivacaftor rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della fibrosi cistica in Italia. Grazie alla sua efficacia nel migliorare la funzione respiratoria dei pazienti affetti da questa patologia, questo farmaco ha il potenziale per migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti e ridurre l'impatto sociale ed economico della malattia sulla società italiana.