Il gruppo ATC M09AX09 comprende il farmaco Onasemnogene abeparvovec, utilizzato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. La SMA è una malattia genetica rara che colpisce i neuroni motori della colonna vertebrale, causando debolezza muscolare e atrofia.
Onasemnogene abeparvovec è un farmaco a base di virus adeno-associato (AAV) che funziona fornendo una copia funzionante del gene SMN1 ai neuroni motori. Il gene SMN1 è responsabile della produzione di una proteina chiamata SMN, che è essenziale per la sopravvivenza dei neuroni motori.
Le statistiche per l'Italia mostrano che la SMA di tipo 1 colpisce circa 20-30 bambini ogni anno. La maggior parte dei bambini affetti da questa malattia non sopravvive oltre i primi anni di vita a causa della progressione rapida e grave dei sintomi.
Onasemnogene abeparvovec è stato approvato dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel maggio 2020 e dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti nel maggio 2019. È somministrato in un'unica dose attraverso un'iniezione intramuscolare nella parte superiore della coscia.
Gli studi clinici hanno dimostrato che Onasemnogene abeparvovec può migliorare significativamente la funzione motoria nei bambini affetti da SMA di tipo 1. In uno studio clinico di fase 3, il 41% dei bambini trattati con Onasemnogene abeparvovec ha raggiunto una sopravvivenza senza ventilazione meccanica a 14 mesi rispetto al 0% del gruppo di controllo.
Gli effetti collaterali più comuni di Onasemnogene abeparvovec includono febbre, vomito e diarrea. Tuttavia, questi effetti collaterali sono generalmente lievi e temporanei.
In conclusione, Onasemnogene abeparvovec rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della SMA di tipo 1. Grazie alla sua capacità di fornire una copia funzionante del gene SMN1 ai neuroni motori, questo farmaco può migliorare significativamente la funzione motoria nei bambini affetti da questa malattia rara e devastante.