Il gruppo ATC M09AX03 comprende il farmaco Ataluren, utilizzato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione non senso del gene della distrofina.
Ataluren agisce come un correttore di lettura, aumentando la produzione di proteine funzionali dalla mutazione non senso. Ciò porta a un miglioramento della funzione muscolare e alla riduzione dei sintomi associati alla distrofia muscolare di Duchenne.
In Italia, la prevalenza della distrofia muscolare di Duchenne è stimata essere di circa 1 su 5.000 maschi nati vivi. La malattia colpisce principalmente i maschi e si manifesta nei primi anni di vita con debolezza muscolare progressiva.
Ataluren è stato approvato dall'Agenzia Europea dei Medicinali nel 2014 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione non senso del gene della distrofina. Tuttavia, l'efficacia del farmaco è stata oggetto di dibattito e ulteriori studi sono necessari per confermare i suoi benefici terapeutici.
Gli effetti collaterali più comuni associati all'uso di Ataluren includono nausea, vomito, perdita dell'appetito e mal di testa. È importante che i pazienti siano monitorati attentamente durante il trattamento con Ataluren per rilevare eventuali effetti collaterali o complicanze.
In conclusione, Ataluren rappresenta un'opzione terapeutica promettente per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione non senso del gene della distrofina. Tuttavia, ulteriori studi sono necessari per confermare la sua efficacia e sicurezza a lungo termine.