Il gruppo ATC A16AX16 comprende il principio attivo giovosiram, utilizzato nel trattamento della malattia di Fabry. Questa patologia è causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nelle cellule del corpo.
In Italia, la malattia di Fabry ha una prevalenza stimata di 1 caso ogni 117.000 persone. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire le complicanze a lungo termine, come insufficienza renale, malattie cardiache e cerebrovascolari.
Il giovosiram agisce come un inibitore dell'RNA interferente (RNAi), riducendo la produzione di Gb3 attraverso l'inibizione del gene responsabile della sua sintesi. Il farmaco viene somministrato per via endovenosa ogni due settimane.
Gli studi clinici hanno dimostrato l'efficacia del giovosiram nel ridurre i livelli di Gb3 nei pazienti affetti da malattia di Fabry. In uno studio condotto su 22 pazienti adulti con la forma classica della malattia, il trattamento con giovosiram ha portato a una riduzione media del 41% dei livelli plasmatici di Gb3 dopo 6 mesi.
Il giovosiram è stato anche valutato in uno studio su bambini e adolescenti affetti da malattia di Fabry. In questo studio, il trattamento con giovosiram ha portato a una riduzione significativa dei livelli plasmatici di Gb3 e miglioramenti nella funzionalità renale e cardiaca.
Gli effetti collaterali più comuni associati al giovosiram includono reazioni infusionali, come febbre, brividi e ipotensione. Tuttavia, questi effetti sono generalmente lievi e possono essere gestiti con la somministrazione di farmaci antipiretici o l'aggiustamento della velocità di infusione.
In conclusione, il giovosiram rappresenta una promettente opzione terapeutica per i pazienti affetti da malattia di Fabry. Grazie alla sua capacità di ridurre i livelli di Gb3, il farmaco può aiutare a prevenire le complicanze a lungo termine associate alla patologia.