Il Eliglustat è un farmaco appartenente al gruppo ATC A16AX10, utilizzato per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. Questa patologia è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi e si manifesta con sintomi quali ingrossamento della milza e del fegato, anemia, trombocitopenia e osteoporosi.
In Italia, la malattia di Gaucher di tipo 1 ha una prevalenza stimata tra 1 su 40.000 e 1 su 60.000 persone. Il Eliglustat agisce inibendo l'enzima glucocerebrosidasi, che è deficitario nella malattia di Gaucher. In questo modo, il farmaco riduce l'accumulo di sostanze lipidiche nei tessuti del corpo.
Il Eliglustat viene somministrato per via orale sotto forma di capsule da 84 mg o da 200 mg. La dose raccomandata è di una capsula da 84 mg due volte al giorno per i pazienti che assumono inibitori della pompa protonica (PPI) o dosi più elevate per i pazienti che non assumono PPI.
Il farmaco può causare effetti collaterali come nausea, vomito, dolore addominale e cefalea. Inoltre, può interagire con altri farmaci come gli inibitori del CYP2D6 e gli induttori del CYP3A4.
Il Eliglustat è stato approvato dall'Agenzia Europea dei Medicinali nel maggio del 2015 ed è disponibile in Italia dal settembre dello stesso anno.
In conclusione, il Eliglustat è un farmaco importante per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. La sua efficacia e sicurezza sono state dimostrate in studi clinici e la sua disponibilità in Italia rappresenta una risorsa importante per i pazienti affetti da questa patologia rara.