La sapropterina è un farmaco utilizzato per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), una malattia genetica che causa l'accumulo di fenilalanina nel sangue. La PKU può portare a danni cerebrali e ritardo mentale se non viene trattata adeguatamente.
La sapropterina agisce aumentando la capacità del corpo di metabolizzare la fenilalanina, riducendo così i livelli di questo aminoacido nel sangue. È disponibile in forma di compresse da 100 mg e 500 mg.
Secondo le statistiche italiane, la PKU colpisce circa 1 su 10.000 neonati nati ogni anno. La diagnosi precoce e il trattamento immediato sono essenziali per prevenire i danni cerebrali associati alla malattia.
Il dosaggio della sapropterina varia in base al peso corporeo del paziente e ai livelli di fenilalanina nel sangue. In genere, si consiglia una dose iniziale di 10 mg/kg al giorno, da aumentare gradualmente fino a un massimo di 20 mg/kg al giorno se necessario.
Gli effetti collaterali comuni della sapropterina includono mal di testa, nausea, vomito e dolore addominale. Tuttavia, questi effetti collaterali tendono ad essere lievi e temporanei.
È importante notare che la sapropterina non è una cura per la PKU ma piuttosto un trattamento a lungo termine che richiede una stretta supervisione medica. I pazienti devono continuare a seguire una dieta povera di fenilalanina insieme alla terapia con sapropterina per mantenere i livelli di fenilalanina sotto controllo.
In conclusione, la sapropterina è un farmaco importante nel trattamento della PKU e può aiutare a prevenire i danni cerebrali associati alla malattia. Tuttavia, il trattamento richiede una stretta supervisione medica e una dieta adeguata per garantire il successo a lungo termine.