La proteina C è una proteina plasmatica prodotta dal fegato e svolge un ruolo cruciale nella regolazione della coagulazione del sangue. Essa appartiene alla famiglia delle serinproteasi, enzimi che agiscono come catalizzatori nella cascata di reazioni che portano alla formazione di un coagulo. La proteina C è sintetizzata come zimogeno inattivo, ovvero una forma inerte che deve essere attivata per esercitare la sua funzione biologica.
L'attivazione della proteina C avviene grazie all'interazione con la trombomodulina, una glicoproteina presente sulla superficie delle cellule endoteliali dei vasi sanguigni. Questo legame permette l'attivazione della proteina C da parte della trombina, un'altra serinproteasi coinvolta nel processo di coagulazione.
Una volta attivata, la proteina C esercita un'azione anticoagulante attraverso l'inibizione selettiva di due fattori procoagulanti: il fattore Va e il fattore VIIIa. In questo modo, la proteina C contribuisce a mantenere l'equilibrio tra i meccanismi procoagulanti e anticoagulanti all'interno del sistema circolatorio.
In Italia, come nel resto del mondo, le alterazioni genetiche o acquisite che influenzano i livelli o l'attività della proteina C possono portare a condizioni patologiche caratterizzate da una maggiore tendenza alla formazione di trombi. La carenza congenita di proteina C è una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1 su 20.000-40.000 individui nella popolazione generale. Questa condizione può manifestarsi in forma omozigote, che comporta un rischio elevato di trombosi venosa profonda e embolia polmonare fin dalla nascita, oppure in forma eterozigote, che si associa a un rischio moderato di trombosi nel corso della vita.
La carenza acquisita di proteina C può essere dovuta a diverse cause, tra cui malattie epatiche croniche, deficit nutrizionali o terapie farmacologiche che interferiscono con la sintesi delle proteine plasmatiche. Inoltre, alcuni studi hanno evidenziato una riduzione dei livelli di proteina C nei pazienti affetti da sepsi grave o sindrome da distress respiratorio acuto (SDRA), suggerendo un possibile ruolo dell'alterazione del sistema anticoagulante nella patogenesi di queste condizioni critiche.
La diagnosi delle alterazioni della proteina C si basa sulla misurazione dei suoi livelli plasmatici e sull'analisi dell'attività funzionale mediante test specifici. In caso di sospetta carenza congenita, è possibile ricorrere all'analisi genetica per identificare le mutazioni responsabili della malattia.
La terapia delle condizioni associate alla carenza di proteina C varia in base alla gravità e alla causa sottostante. Nei casi più severi, come la trombosi venosa profonda o l'embolia polmonare legate alla carenza congenita omozigote, può essere necessario un trattamento anticoagulante a lungo termine con eparina o antagonisti della vitamina K. Nei pazienti con carenza acquisita, il trattamento mira a correggere la causa sottostante e può includere la somministrazione di vitamina K o di concentrati di proteina C.
In conclusione, la proteina C è un componente fondamentale del sistema anticoagulante che contribuisce a mantenere l'equilibrio tra coagulazione e fibrinolisi nel sangue. Le alterazioni dei suoi livelli o della sua attività possono portare a condizioni patologiche caratterizzate da una maggiore tendenza alla formazione di trombi. La diagnosi precoce e il trattamento appropriato delle alterazioni della proteina C sono essenziali per prevenire le complicanze trombotiche associate a queste condizioni.