L'onasemnogene abeparvovec è un principio attivo innovativo utilizzato nel trattamento di una patologia genetica rara e progressiva chiamata atrofia muscolare spinale (SMA). Questa malattia è caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti muscolari volontari. La SMA provoca debolezza e atrofia muscolare, che possono portare a gravi disabilità e compromettere la qualità della vita dei pazienti.
L'onasemnogene abeparvovec è un farmaco terapeutico basato sulla terapia genica, una tecnologia all'avanguardia che mira a correggere o sostituire i geni difettosi responsabili delle malattie genetiche. In particolare, l'onasemnogene abeparvovec agisce introducendo una copia funzionante del gene SMN1 nel corpo del paziente attraverso un vettore virale adeno-associato (AAV). Il gene SMN1 è essenziale per la sopravvivenza e il funzionamento dei motoneuroni; tuttavia, nei pazienti affetti da SMA, questo gene è assente o non funziona correttamente.
Il trattamento con onasemnogene abeparvovec ha dimostrato di migliorare significativamente la forza muscolare e la funzione motoria nei pazienti affetti da SMA. Inoltre, studi clinici hanno mostrato che l'uso di questo farmaco può ridurre il tasso di mortalità associato alla malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
In Italia, l'incidenza della SMA è stimata in circa 1 su 10.000 nati vivi, con una prevalenza di circa 1-2 casi ogni 100.000 abitanti. La terapia genica con onasemnogene abeparvovec è stata approvata dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel 2019 per il trattamento dei pazienti affetti da SMA di tipo 1, la forma più grave e precoce della malattia.
Il farmaco viene somministrato attraverso una singola infusione endovenosa, che permette al vettore virale di raggiungere i motoneuroni e trasferire il gene SMN1 funzionante. Poiché l'onasemnogene abeparvovec è un trattamento basato sulla terapia genica, il suo costo è elevato rispetto ai farmaci tradizionali. Tuttavia, considerando i benefici potenziali per i pazienti affetti da SMA e la riduzione dell'impatto sociale ed economico associato alla malattia, l'investimento in questo tipo di terapia può essere giustificato.
La sicurezza e l'efficacia dell'onasemnogene abeparvovec sono state valutate in diversi studi clinici condotti a livello internazionale. I risultati hanno dimostrato che il trattamento è generalmente ben tollerato dai pazienti e può portare a miglioramenti significativi nella forza muscolare e nella funzione motoria. Gli effetti collaterali più comuni osservati durante gli studi clinici includono reazioni al sito di infusione, aumento temporaneo delle transaminasi epatiche e sintomi simil-influenzali.
È importante sottolineare che l'onasemnogene abeparvovec non è una cura definitiva per la SMA, ma rappresenta un passo avanti significativo nel trattamento di questa malattia debilitante. La terapia genica può offrire ai pazienti affetti da SMA una maggiore speranza e la possibilità di vivere una vita più autonoma e indipendente.
In conclusione, l'onasemnogene abeparvovec è un farmaco rivoluzionario che ha dimostrato di migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale. Grazie alla sua approvazione in Italia, i pazienti affetti da SMA di tipo 1 possono ora accedere a questa terapia genica innovativa e potenzialmente salvavita.