Il lomitapide è un principio attivo utilizzato nel trattamento di una rara patologia genetica chiamata ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Questa malattia è caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo nel sangue, che possono portare a gravi complicanze cardiovascolari e ad un aumentato rischio di infarto e ictus. In Italia, l'ipercolesterolemia familiare colpisce circa 1 persona su 250-300, ma la forma omozigote è molto più rara e riguarda solo una piccola percentuale dei pazienti.
Il lomitapide agisce inibendo la proteina microsomale trigliceride transfer (MTP), che svolge un ruolo cruciale nella sintesi delle lipoproteine a bassa densità (LDL) nel fegato e nell'intestino. Bloccando questa proteina, il farmaco riduce la produzione di LDL e quindi i livelli di colesterolo nel sangue. Il lomitapide viene somministrato per via orale ed è disponibile in compresse da 5 mg, 10 mg, 20 mg, 30 mg e 40 mg.
Il trattamento con lomitapide deve essere iniziato sotto la supervisione di uno specialista esperto nella gestione dell'ipercolesterolemia familiare. La dose iniziale raccomandata è di 5 mg al giorno per i primi due mesi; successivamente, la dose può essere aumentata gradualmente fino ad un massimo di 60 mg al giorno sulla base della risposta del paziente al trattamento e della tollerabilità del farmaco. Durante il trattamento, è importante monitorare attentamente i livelli di colesterolo nel sangue e gli effetti collaterali del farmaco.
Il lomitapide può causare diversi effetti collaterali, tra cui disturbi gastrointestinali come diarrea, nausea e dolori addominali. Questi sintomi possono essere ridotti assumendo il farmaco con un pasto a basso contenuto di grassi e limitando l'assunzione di grassi nella dieta quotidiana. Altri effetti collaterali comuni includono mal di testa, eruzioni cutanee e aumento degli enzimi epatici nel sangue. In alcuni pazienti, il lomitapide può causare un accumulo di grasso nel fegato (steatosi epatica), che può portare a lesioni al fegato se non trattata adeguatamente.
Per ridurre il rischio di steatosi epatica, è importante controllare regolarmente la funzione epatica attraverso esami del sangue durante il trattamento con lomitapide. Se si verificano aumenti significativi degli enzimi epatici o segni di lesioni al fegato, la dose del farmaco deve essere ridotta o interrotta. Inoltre, i pazienti in terapia con lomitapide devono assumere integratori vitaminici liposolubili (vitamine A, D, E e K) per compensare la possibile malassorbimento causato dall'inibizione della MTP.
Il lomitapide è controindicato in pazienti con insufficienza epatica moderata o grave e in donne in gravidanza o che allattano al seno a causa del potenziale rischio di effetti avversi sul feto o sul neonato. Inoltre, il farmaco può interagire con altri medicinali, come i fibrati e gli inibitori del CYP3A4 (ad esempio, eritromicina e ketoconazolo), che possono aumentare il rischio di effetti collaterali. Pertanto, è importante informare il medico curante di tutti i farmaci assunti prima di iniziare il trattamento con lomitapide.
In conclusione, il lomitapide rappresenta un'opzione terapeutica importante per i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote che non riescono a raggiungere livelli adeguati di colesterolo LDL con le terapie convenzionali. Tuttavia, è essenziale monitorare attentamente la funzione epatica e gli effetti collaterali durante il trattamento e seguire una dieta a basso contenuto di grassi per ridurre al minimo i rischi associati all'uso del farmaco.