Il Givosiran è un principio attivo innovativo utilizzato nel trattamento dell'acute hepatic porphyria (AHP), una rara malattia genetica che colpisce il fegato. Questo farmaco rappresenta una soluzione terapeutica efficace per i pazienti affetti da questa patologia, che in Italia riguarda circa 1 su 75.000 individui.
L'acute hepatic porphyria è caratterizzata da un deficit enzimatico a livello epatico, che porta alla produzione eccessiva di precursori dell'emoglobina chiamati porfirine. Queste sostanze, se accumulate in quantità elevate nell'organismo, possono causare gravi sintomi neurologici e cutanei, oltre a episodi acuti di dolore addominale intenso.
Il Givosiran agisce attraverso un meccanismo d'azione specifico ed innovativo: si tratta infatti di un acido nucleico sintetico (un oligonucleotide) che si lega all'mRNA dell'enzima delta-aminolevulinic acid synthase 1 (ALAS1), inibendone la traduzione e riducendo così la produzione delle porfirine. In questo modo, il farmaco contribuisce a ridurre gli episodi acuti associati all'AHP e a migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Il Givosiran viene somministrato per via sottocutanea una volta al mese, con dosaggi personalizzati in base al peso del paziente. La terapia con questo farmaco richiede un monitoraggio costante da parte del medico specialista, poiché può essere associata ad alcuni effetti collaterali, tra cui reazioni nel sito di iniezione, affaticamento e aumenti transitori dei livelli di enzimi epatici.
In Italia, l'uso del Givosiran è stato approvato dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel 2020, dopo che studi clinici internazionali hanno dimostrato la sua efficacia e sicurezza nel trattamento dell'acute hepatic porphyria. In particolare, lo studio ENVISION ha coinvolto pazienti provenienti da 18 Paesi, tra cui l'Italia, e ha evidenziato una riduzione del 74% degli attacchi acuti nei pazienti trattati con Givosiran rispetto al gruppo trattato con placebo.
Nonostante il Givosiran rappresenti un importante passo avanti nella terapia dell'AHP, è fondamentale sottolineare che la malattia non ha ancora una cura definitiva. Pertanto, il trattamento con questo farmaco deve essere integrato con altre misure terapeutiche volte a gestire i sintomi e a prevenire le complicanze associate all'accumulo di porfirine nell'organismo.
Tra queste misure si annoverano la somministrazione di analgesici per il controllo del dolore durante gli episodi acuti, l'utilizzo di farmaci ansiolitici per ridurre lo stress (che può scatenare gli attacchi), e la prescrizione di una dieta adeguata per mantenere un buon equilibrio nutrizionale. Inoltre, i pazienti affetti da AHP devono evitare l'esposizione prolungata al sole e adottare precauzioni per prevenire le infezioni, che possono peggiorare la sintomatologia.
In conclusione, il Givosiran rappresenta un'opzione terapeutica efficace e innovativa per i pazienti affetti da acute hepatic porphyria in Italia. Grazie al suo meccanismo d'azione specifico, questo farmaco consente di ridurre significativamente gli episodi acuti e di migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, è importante ricordare che il trattamento dell'AHP richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato, che tenga conto delle esigenze specifiche di ciascun individuo.