Eliglustat è un principio attivo utilizzato nel trattamento della malattia di Gaucher, una patologia genetica rara caratterizzata dall'accumulo di una sostanza chiamata glucocerebrosido nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale. Questo accumulo causa la formazione di macrofagi ingrossati, noti come cellule di Gaucher, che possono portare a sintomi come anemia, trombocitopenia, epatosplenomegalia e disfunzione scheletrica.
Eliglustat agisce come un inibitore selettivo della glucosilceramide sintasi, l'enzima responsabile della produzione di glucocerebrosido. In questo modo, riduce la formazione e l'accumulo di glucocerebrosido nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale e contribuisce a migliorare i sintomi associati alla malattia.
In Italia, la prevalenza della malattia di Gaucher è stimata in circa 1 caso ogni 100.000 abitanti. Tuttavia, si ritiene che questa cifra possa essere sottostimata a causa delle difficoltà diagnostiche associate alla malattia e alla variabilità dei suoi sintomi clinici.
Eliglustat viene somministrato per via orale sotto forma di capsule rigide da assumere due volte al giorno. La dose raccomandata varia in base al metabolismo del paziente e può essere adattata dal medico in base alla risposta individuale al trattamento.
Il trattamento con eliglustat è indicato solo per i pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher tipo 1 con genotipo compatibile per il metabolismo intermedio o lento del CYP2D6. Prima di iniziare il trattamento, è importante che il paziente sia sottoposto a un test genetico per determinare il suo genotipo CYP2D6 e valutare la sua idoneità al trattamento.
Eliglustat è generalmente ben tollerato dai pazienti, ma può causare alcuni effetti collaterali. Gli effetti indesiderati più comuni includono affaticamento, mal di testa, vertigini, nausea e dolore addominale. In rari casi, eliglustat può causare aritmie cardiache o alterazioni della funzionalità epatica.
Durante il trattamento con eliglustat, i pazienti devono essere monitorati regolarmente dal medico per valutare la loro risposta al farmaco e identificare eventuali effetti collaterali. In particolare, si raccomanda di eseguire esami del sangue periodici per monitorare le concentrazioni ematiche di emoglobina e piastrine e valutazioni radiologiche per monitorare l'evoluzione della splenomegalia e dell'epatomegalia.
Poiché eliglustat viene metabolizzato principalmente dal fegato attraverso il citocromo P450 2D6 (CYP2D6), è importante prestare attenzione alle possibili interazioni farmacologiche con altri farmaci che possono influenzarne l'efficacia o la sicurezza. Ad esempio, alcuni antidepressivi triciclici o inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) possono aumentare le concentrazioni plasmatiche di eliglustat e aumentare il rischio di effetti collaterali. Inoltre, è importante evitare l'uso concomitante di farmaci che possono prolungare l'intervallo QT, come alcuni antiaritmici o antipsicotici, a causa del potenziale rischio di aritmie cardiache.
In conclusione, eliglustat rappresenta un'opzione terapeutica efficace e sicura per i pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher tipo 1 con genotipo CYP2D6 compatibile. Grazie alla sua azione inibitoria sulla glucosilceramide sintasi, contribuisce a ridurre l'accumulo di glucocerebrosido nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale e a migliorare i sintomi associati alla malattia. Tuttavia, è fondamentale monitorare attentamente i pazienti durante il trattamento e prestare attenzione alle possibili interazioni farmacologiche per garantire la massima efficacia e sicurezza del farmaco.