Il C1-inibitore è una proteina plasmatica derivata dal plasma umano, che svolge un ruolo fondamentale nella regolazione del sistema del complemento e della cascata della coagulazione. Questa sostanza è utilizzata per il trattamento di alcune patologie rare, come l'angioedema ereditario (AEH) e l'angioedema acquisito (AAE). In Italia, la prevalenza dell'AEH si stima essere di circa 1 su 50.000 individui.
Il sistema del complemento è una componente essenziale del sistema immunitario, che contribuisce alla difesa dell'organismo contro le infezioni e alla rimozione delle cellule danneggiate. Tuttavia, un'eccessiva attivazione del sistema del complemento può causare danni ai tessuti sani e provocare infiammazione. Il C1-inibitore agisce come un regolatore negativo di questo processo, inibendo l'attivazione dei componenti C1r e C1s nel sistema del complemento.
L'angioedema ereditario è una malattia genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore sottocutaneo o sottomucoso, che possono interessare diverse parti del corpo, come il viso, le mani, i piedi e gli organi interni. L'AEH è causato da una carenza o da un difetto funzionale del C1-inibitore endogeno ed è classificato in tre tipi: AEH tipo 1 (carenza quantitativa), AEH tipo 2 (difetto qualitativo) e AEH con mutazioni nel gene FXII (fattore di coagulazione XII).
Il trattamento con C1-inibitore plasmatico derivato è indicato per la prevenzione e il trattamento degli attacchi acuti di angioedema in pazienti affetti da AEH tipo 1 e tipo 2. Il farmaco viene somministrato per via endovenosa e può essere utilizzato anche in terapia a lungo termine, per ridurre la frequenza e la gravità degli episodi di angioedema.
L'angioedema acquisito è una patologia simile all'AEH, ma non ha una base genetica. L'AAE si verifica principalmente negli adulti ed è spesso associato a malattie autoimmuni, neoplasie o infezioni. Anche in questo caso, il C1-inibitore plasmatico derivato può essere impiegato per il trattamento degli episodi acuti di angioedema.
La sicurezza e l'efficacia del C1-inibitore plasmatico derivato sono state dimostrate in numerosi studi clinici. Tuttavia, come per tutti i prodotti derivati dal plasma umano, esiste un rischio teorico di trasmissione di agenti infettivi. Per ridurre al minimo questo rischio, il processo di produzione del farmaco include diverse fasi di purificazione e inattivazione virale.
Gli effetti collaterali del C1-inibitore plasmatico derivato sono generalmente lievi e transitori. Tra gli effetti indesiderati più comuni si segnalano reazioni nel sito di somministrazione (come dolore o gonfiore), cefalea, nausea e febbre. In rari casi, si possono verificare reazioni allergiche o anafilattiche.
In conclusione, il C1-inibitore plasmatico derivato rappresenta un'opzione terapeutica efficace e sicura per il trattamento dell'angioedema ereditario e acquisito. Grazie alla sua azione specifica sulla regolazione del sistema del complemento, questo farmaco consente di prevenire e controllare gli episodi di gonfiore sottocutaneo o sottomucoso, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da queste patologie rare.