L'angioedema ereditario (AEH) è una patologia rara caratterizzata da episodi ricorrenti di edema sottocutaneo e/o sottomucoso. Questa condizione può interessare diverse parti del corpo, come il volto, gli arti, i genitali e il tratto gastrointestinale. L'AEH è causato da un deficit o da un malfunzionamento della proteina C1 inibitore (C1-INH), che porta a un aumento dell'attività della bradichinina, una sostanza chimica responsabile dell'edema.
In Italia, l'incidenza dell'AEH è stimata tra 1:50.000 e 1:100.000 individui, con una prevalenza simile tra uomini e donne. La diagnosi precoce e il trattamento appropriato sono fondamentali per prevenire le complicanze potenzialmente fatali associate all'angioedema ereditario.
Gli altri agenti ematologici rappresentano una categoria di farmaci utilizzati nel trattamento dell'angioedema ereditario. Questi farmaci agiscono attraverso diversi meccanismi d'azione per controllare i sintomi associati all'aumento dell'attività della bradichinina.
Tra gli altri agenti ematologici utilizzati nel trattamento dell'AEH si trovano:
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Inibitori della callicreina plasmatica: la callicreina plasmatica è un enzima coinvolto nella produzione di bradichinina. Gli inibitori della callicreina plasmatica bloccano l'azione di questo enzima, riducendo così la formazione di bradichinina e prevenendo l'edema. Esempi di inibitori della callicreina plasmatica includono l'ecallantide e il lanadelumab.
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Antagonisti del recettore della bradichinina: questi farmaci agiscono bloccando direttamente il recettore della bradichinina, impedendo così alla sostanza chimica di esercitare i suoi effetti pro-edemigeni. Un esempio di antagonista del recettore della bradichinina è l'icatibant.
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Terapia sostitutiva con C1-INH: questa terapia consiste nell'amministrazione di C1-INH ricombinante o purificato da plasma umano per compensare la carenza o il malfunzionamento della proteina nel paziente affetto da AEH. Esempi di prodotti a base di C1-INH disponibili sul mercato includono il Cinryze, il Berinert e il Ruconest.
Il trattamento dell'angioedema ereditario si basa su due approcci principali: la terapia acuta per gestire gli attacchi in corso e la profilassi a lungo termine per ridurre la frequenza e la gravità degli episodi. La scelta del farmaco più appropriato dipende dalla gravità dei sintomi, dalla localizzazione dell'edema, dalle caratteristiche individuali del paziente e dalla presenza di eventuali comorbilità.
Nella gestione acuta degli attacchi di AEH, gli inibitori della callicreina plasmatica (come l'ecallantide) e gli antagonisti del recettore della bradichinina (come l'icatibant) sono considerati trattamenti di prima linea. La terapia sostitutiva con C1-INH può essere utilizzata come alternativa o in caso di fallimento dei farmaci di prima linea.
Per la profilassi a lungo termine, la terapia sostitutiva con C1-INH è comunemente impiegata, mentre il lanadelumab, un inibitore della callicreina plasmatica a lunga durata d'azione, rappresenta una nuova opzione terapeutica per i pazienti con AEH.
In conclusione, gli altri agenti ematologici costituiscono una classe importante di farmaci utilizzati nel trattamento dell'angioedema ereditario. La comprensione dei meccanismi d'azione e delle indicazioni specifiche per ciascun farmaco è fondamentale per garantire un approccio terapeutico personalizzato ed efficace nei pazienti affetti da questa patologia rara e potenzialmente debilitante.